Човешкият геном се състои от 20 000 гена и са известни 3200, които са отговорни за различни заболявания. От тях 1700 са свързани с рецесивни такива. Рецесивните заболявания се проявяват само, когато и двамата здрави родители носят по едно дефектно копие на дадения ген – когато двете копия се унаследят едновременно от детето на тези родители, то заболяването ще се прояви при него. Сега, изследователи от Университета на Женева (UNIGE) и Университета на Осака са идентифицирали непознато досега рецесивно заболяване, причинено от дефект е един единствен ген, като заболяването се изразява в интелектуални затруднения, епилепсия и хипотония. Екипът твърди, че идентифицирайки гена, отговорен за заболяването, те са отворили вратата към специализирана диагностика и превенция. Проучването е публикувано в The American Journal of Human Genetics.
Предишни изследвания показват, че умствените затруднения са едно от най-често срещаните нарушения в човешката популация. Съществуват различни дефиниции, но е общоприето, че хората с интелектуални затруднения имат IQ под 70 и симптомите възникват още по време на периода на развитие. Умствените затруднения имат няколко етиологии, а генетичните причини, които стоят зад тях, включващи хромозомни анеуплоидии, варианти в броя на копията на гена и моногенетични нарушения, са отговорни за 25%–50% от всички случаи. За да открият причината за специфично интелектуално нарушение, съчетано с хипотония и епилепсия, екипът разгледал случаите на родствени семейства, чиито членове е възможно да носят рецесивния ген, а някои от тях страдат от същото заболяване. Така е по-лесно да се открие кой точно е генът, отговорен за синдрома. Настоящото изследване го идентифицира, чрез секвениране на геномите на семействата, в които се наблюдават симптомите на заболяването, а именно – генът PIGG.
Специално предложение:
IQ тестовете са най-широко използваните тестове за оценка на интелигентността, но въпреки това, те се фокусират само върху определени области от понятието „интелигентност”, като пропускат много други, например креативност, социална и емоционална интелигентност. IQ
Изследвани са семейства, в които няколко от членовете страдат от умствени затруднения, съпроводени с хипотония и епилепсия. Екипът обяснява, че идентифицираният като причинител ген е важен елемент от веригата за продукция на белтъци – той кодира ензим, който е отговорен за модификацията на други белтъци. Когато той не функционира, това пречи на нормалното формиране на тези белтъци и води до възникване на симптомите, характерни за синдрома.
След като генът бил идентифициран, екипът все пак трябвало да потвърди, че именно той е виновникът. Те го въвели в базата данни Matchmaker, за да проверят дали и други учени са забелязали значението му за развитие на подобни симптоми. Получили положителен отговор и провели in vitro експерименти, за изследване на биохимията на гена, което им позволило да потвърдят ролята му за възникване на синдрома.
Екипът предполага, че откритието е от голямо значение за превенцията на рецесивни генетични заболявания. Те добавят, че потенциалните дефекти в гена може да бъдат детектирани, чрез секвениране на пациенти от семейства в риск.
