Етническите белези в генома изглежда отразяват споделяните от етническата група култура и среда на живот повече, отколкото общото им генетично потекло, твърдят учени. Епигенетичните маркери, отличаващи децата в Мексико и Пуерто Рико, не могат да бъдат обяснени само от генетичния произход, казват изследователите.
Учени идентифицират няколкостотин разлики в метилирането, свързани с етническата принадлежност едновременно на мексикански и пуерторикански деца, но установяват, че само три четвърти от епигенетичните разлики между двете етнически подгрупи могат да се дължат на генетичния произход на децата. Credit: © DigitalGenetics / Fotolia
Изследването преглежда метилирането на ДНК – маркери, разполагащи се върху ДНК, които изменят генната експресия без да променят геномната последователност – при група различни деца от Латинска Америка. Метилирането е един вид “епигенетичен маркер”, който, предишни изследвания доказаха, може да бъде наследен или променен от начина на живот. Учени идентифицират няколкостотин разлики в метилирането, свързани с етническата принадлежност на мексикански и пуерторикански деца, но установяват, че само три четвърти от епигенетичните разлики между двете етнически подгрупи могат да се дължат на генетичния произход на децата. Останалите епигенетични разлики, предполагат авторите на изследването, може би отразяват биологичен отличителен знак, създаден от различните практики, начини и среда на живот на двете етнически подгрупи.
Специално предложение:
Това откритие, казват авторите, може да помогне на учените да разберат как социалните, културните и природните фактори взаимодействат с генетичните, за да създадат различия в здравето на две отделни етнически популации и освен това осигурява контрапункт на дългогодишните усилия на учените от биомедицинската общност да заменят неточната расова и етническа категоризация с генетичен тест за определяне на произхода.
“Тази информация предполага, че взаимодействието между расата и етноса, като социални конструкции, и генетичния произход, като биологична конструкция, е по-сложно отколкото сме мислели”, казва доцент Ной Зейтлън, асистент по медицина в Калифорнийския университет, Сан Франциско (КУСФ), и съавтор на новото изследване. “В контекста на медицината и двата елемента могат да осигурят ценна информация.”
Изследването – публикувано на 3 януари 2017 г. в онлайн списанието eLife – е ръководено от Джошуа Галантър, доктор по медицина, по-рано асистент по медицина и биостатистика в КУСФ а към момента учен в Genentech. Също така изследването е съвместно водено от Зейтлън и съавтора Естебан Бърчърд, доктор по медицина, магистър по обществено здраве, професор по биоинженерство и терапевтични науки и по медицина в Училището по фармация и медицина към КУСФ и в Почетното професорско общество по фармацевтични науки Harry Wm. and Diana V. Hind на КУСФ.
“Това е голям напредък в разбиранията ни за раса и етнос”, казва Бърчърд. “Има цял дебат по отношение на това дали расата е основно генетична или е просто социална конструкция. Доколкото знаем, това е първият път, в който някой се е опитал да определи количествено молекулярната сигнатура на елементите на расата и етноса, които не са генетични. Това показва по съвсем нов начин, че расата е комбинация едновременно от генетика и околна среда.”
Разплитане на ролите на генетиката и околната среда в етническите разлики при заболяванията
Учени и клиницисти от много години знаят, че популациите с различна раса и етнос развиват заболявания с различна скорост, реагират по различен начин на лекарства и показват много различни резултати при стандартни клинични тестове: “При цялата гама от медицински тестове, това дали лекарят ти казва, че резултатът ти е в нормата или извън нея зависи изцяло от отговора ти в полето за раса/етнос, което попълваш в предварителния формуляр”, казва Зейтлън.
Изкушаващо е да се предположи, че всички подобни здравни несъответствия между расите и етносите произхождат от вродените генетични различия, но това не е задължително така. Различните расови и етнически групи също така имат различен начин на хранене, живеят на места с по-малко или повече замърсяване и при различни нива на бедност, повече или по-малко са предразположени към тютюнопушене, а всички тези фактори също имат влияние върху здравето.
“Голяма част от изследването ни се опитва да разгадае до каква степен различията между популациите в здравето са генетични и до каква се дължат на начина на живот”, казва Зейтлън.
За да намерят отговор на тези въпроси, учените се обръщат към епигенетиката, защото тези молекулярни маркери на генетичния код имат уникална позиция между генетичния произход и влиянието на околната среда. За разлика от останалата част от генома, която е само вродена от родителите (със случайни мутации тук и там), метилирането и другите епигенетични маркери могат да бъдат оформени въз основа начина на живот. Тези модификации влияят на това кога и къде определен ген се експресира (проявява) и изглежда имат значително влияние върху риска от заболяване, което дава обяснение за това как външните фактори, като например тютюнопушенето от страна на майката по време на бременност, могат да се отразят върху риска от по-късни здравни проблеми.
Епигенетичните сигнатури за етнос могат да бъдат биомаркери за споделени културни преживявания
В новото изследване екипът изучава метилиращите сигнатури при 573 деца, идентифицирани като мексиканци и пуерториканци според проучване на GALA II, като групата е формирана по-рано от Бърчърд за изследване на генетичните и външните елементи по отношение на риска от астма при деца от Латинска Америка. Изследователите идентифицират 916 позиции при метилирането, които се променят според етническата принадлежност, но установяват, че само 520 от тези различия могат да бъдат напълно обяснени от генетичния произход – 109 могат да бъдат частично обяснени от произхода, докато 205 изобщо не могат да бъдат обяснени от него.
Освен всичко, изследователите откриват, че около 76% от ефекта на етническата принадлежност върху метилирането на ДНК могат да се дължат на влиянието на генетичния произход, от което следва, че почти една четвърт от ефекта трябва да се дължи на други неизвестни фактори. Учените откриват също, че много от тези допълнителни позиции при метилирането отговарят на позиции, които предишни изследвания показват, че са чувствителни към околната среда и социалните фактори, като например тютюнопушенето на бременната жена, излагането на дизелови газове и психосоциалния стрес. Това довежда екипа до хипотезата, че голяма част новооткритите епигенетични маркери за етническа принадлежност вероятно отразяват биологичните сигнатури за обществените и културни различия между етническите подгрупи, както и за различията в околната среда.
“От това следва, че използването на епигенетиката като биомаркер може да ни даде много информация за факторите в околната среда, които имат влияние, на което е изложена конкретна популация и което не е отразено от генетиката”, твърди Зейтлън. “Следващата ни стъпка ще бъде да разберем как специфичните епигенетични сигнатури са свързани с конкретни външни излагания и да използваме тези знаци, за да определим риска, на който пациентът е подложен.”
Учени и клиницисти все повече опитват да спрат използването на простите расови и етнически категории при изследването на болести, казват авторите, а – с развитието на прецизната медицина – и при клиничните диагнози и лечението. Изследвания на групата на Бърчърд и на други установяват, че употребата на генетичен произход, вместо етническо самоидентифициране, значително подобрява точното диагностициране на определени болести.
Но новите данни, показващи, че голяма част от епигенетичните сигнатури за етническа принадлежност отразяват нещо различно от произхода, предполагат, че цялостното отхвърляне на идеята за раса и етнос може да жертва много ценна информация по отношение на източниците на различия в здравето и заболяванията между различните общества.
“Като обичайна семейна история, етносът е свързан със заболявания, които се дължат както на генетични причини, така и на такива, свързани с начина на живот и околната среда”, разказва Зейтлън. “Ако майка ви или баща ви получат сърдечен удар, това ще даде на докторите доста информация за вашия риск от сърдечен удар. Част от това е генетично, но друга част е свързана с това, че начинът ви на живот е силно повлиян от начина на живот на родителите ви. Етническата ви група е като доста по-голямо семейство – до известна степен значение имат гените, но също така и средата на живот на голямата ви общност.”
Превод: Йоанна Николова
