Ново изследване показва, че огромни структурални променливи в човешките гликофоринови гени, които са извънредно често срещани в Африка, предпазват от малария.
Защитата от най-тежката форма на малария е свързана с естествени изменения в гените на червените кръвни телца. Ново изследване, проведено от Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Centre for Human Genetics и техни сътрудници, идентифицира генетично пренареждане на гликофориновите рецептори в червените кръвни телца, което осигурява 40% по-малък риск от тежка малария.
Изследването, публикувано в Science, показва за първи път, че големи структурни вариации в човешките гликофоринови гени, каквито се срещат особено често в Африка, предпазват от болестта. То отваря и нов път за разработването на ваксини, които да възпрепятстват паразитите на маларията да навлизат в червените кръвни телца.
Специално предложение:
Над 200 млн. души годишно се заразяват с малария. Болестта е предизвикала смъртта на почти половин милион души по света през 2015 г. Пренасян чрез комарите, най-широко разпространеният – както и най-опасният – паразит на маларията в Африка е Plasmodium falciparum. Plasmodium заразяват червените кръвни телца и получават достъп чрез рецептори на повърхността на клетките.
Предишни проучвания за естественото противодействие срещу маларията са били свързани с част от човешки геном, който е в близост до струпване на рецепторни гени. Тези рецептори – гликофорини – се намират на повърхността на червените кръвни телца и са сред многото, които възпрепятстват Plasmodium falciparum. Едва сега обаче става ясно, че те са включени в защитата срещу маларията.
Изследователите проучили гликофориновата зона на генома по-подробно от преди, използвайки данни за цялата последователност на генома от 765 доброволци в Гамбия, Буркина Фасо, Камерун и Танзания. Използвайки тази нова информация, те предприели изследване в Гамбия, Кения и Малави, в което включили 5310 здрави индивида и 4579 души, хоспитализирани заради тежка малария. Според резултатите, за хората, които имали частично пренареждане на гликофориновите гени, рискът от тежка малария бил с 40% по-малък.
Д-р Елън Лефлър (Ellen Leffler) от Оксфордския университет, водещ автор на статията, казва: „В това ново изследване ние открихме силно доказателство, че вариациите в насъбраните гликофоринови гени влияе на податливостта към малария. Открихме, че някои хора имат сложно пренареждане на GYPA и GYPB гените, формирайки хибрид на гликофорина, и е по-малко вероятно те да развият тежки усложнения на болестта.“
Хибридният GYPB-A ген е открит в сравнително рядка кръвна група – част от MNS системата кръвни групи (MNS системата е човешка кръвна група, която се основава на два гена – гликофорин A и гликофорин B – и хромозома 4. Има 46 антигена в системата, като най-често срещаните са M, N, S, s и U), позната като Dantu. Изследването открило, че GYPB-A Dantu хибридът присъствал при някои хора от Източна Африка, в Кения, Танзания и Малави, но не присъствал при доброволците от Западна Африка.
Д-р Кърк Рокет (Kirk Rockett) от Оксфордския университет казва: „Анализирането на ДНК секвенциите ни позволи да установим локацията на съединението между гликофорините A и B в хибридния ген. Показа ни, че секвенцията е характерна за антигена Dantu в MNS системата.“
Професор Доминик Квиатковски (Dominic Kwiatkowski), главен автор от Wellcome Trust Sanger Institute в Оксфордския университет, добавя: „Започваме да откриваме, че гликофориновата зона от генома има важна роля за защитата на хората от маларията. Нашето откритие – че специфичен вариант на гликофориновите инвазионни рецептори може да предостави реална защита срещу тежкото заболяване, ще вдъхнови следващи проучвания на начина, по който Plasmodium falciparum нахлува в червените кръвни телца. Това може също да ни помогне да открием непознати досега слабости на паразита, които могат да бъдат използвани в бъдещи интервенции срещу смъртоносната малария.“
Превод: Никол Николова
Източник: Science Daily
