Автор: ЛОРА КАСАБОВА
Той изследва връзката между човешките генетични аномалии и дефектите на щитовидната жлеза при регулирането, синтеза, транспортирането и действието на хормона. След проучвания, продължили цели 20 години, открива синдрома на резистентност към тиреоидните хормони, наречен по-късно на негово име.
Специално предложение:
За фундаменталния си принос в областта на молекулярната генетика получава номинация за най-престижното отличие – Нобелова награда за медицина.
Роден на 11 юни 1937 г. в град Русе, в семейството на домакиня и чиновник, днес акад. проф. д-р Самуил Рефетов е сред светилата в cвeтoвните научни среди и, макар живеещ и работещ на хиляди километри от късчето земя, на което се е родил, той продължава да носи България дълбоко в сърцето си и с примера си да заразява и предава на поколенията един от най-важните уроци – този по родолюбие.
Проф. Рeфетов в офиса си в Чикаго
„Още от най-ранна детска възраст Сами се занимаваше с пеперуди, бръмбари, жаби и всякакви подобни дребни животинки“, спомня си с умиление и до днес инж. Веселин Петров, с когoто са близки приятели и съученици до първи прогимназиален клас (по днешному 6 клас) във френското католическо училище „Санта Мария“ в дунавската столица. През 1949 г. комунизмът ги разделя. „Властта „спретна“ един политически процес против католиците в България. Трима от най-висшите католически епископи бяха екзекутирани, останалите осъдиха на различни срокове затвор, а нашето училище закриха“, припомня си в детайли мрачната картина от онова време инж. Петров. Настъпва времето на репресиите и лагерите.
По щастливо стечение на обстоятелствата семейството на 12-годишния тогава Сами успява да емигрира – съвсем легално напускат родния Русе и България. След пет години в Белгия, където Самуил завършва френския лицей в Антверпен, семейството се мести в страната на кленовия лист. В Монреал Рефетов първоначално завършва биохимия, а впоследствие и медицина. Към последната се насочва под влиянието на немския лекар, философ, теолог, органист и мисионер в джунглите на Африка – Алберт Швайцер – Нобелов лауреат за мир през 1952 г.
Вдъхновен от делото на своя учител, самият Рефетов също отива в джунглите край р. Амазонка,твърдо решен да изучава тропически болести. “Като всеки млад човек, исках да променя света към по-добро“, спомня си от дистанцията на времето ученият. Малко по-късно се записва в училище за тропически болести в Лондон. Пет месеца преди да започне обучението си, обаче, от канадското правителство му спират стипендията. Решават, че след като в страната няма подобни проблеми, не е необходимо да плащат на студент да ги изучава.
Поради невъзможността да продължи обучението си по тропикална медицина, проф. Рефетов се пренасочва към ендокринологията. Именно изследванията му в тази област го правят учен от световна величина.
В края на 60-те години на ХХ век научните му интереси го отвеждат в Америка. Първо в Лос Анджелис, а после в болницата на Харвардския университет в Бостън. През 1969 г. се установява в Чикаго, където е и до днес. Последователно заема академичните длъжности асистент по медицина, главен асистент, доцент. От 1977 година е редовен професор по медицина, експерт по ендокринология, педиатрия и генетика, дълги години е директор на лабораторията по тиреоидни заболявания към университета, в последствие директор на програмите за специализация по ендокринология.
Работейки като лекар през годините , професорът се задълбава в отделни случаи и спонтанно се отдава на научни изследвания. Причината – не се задоволява, както масата от хора, само с известното дотогава, а се впуска в търсене на непознатото, добре знаейки, че има още безкрайно много неоткрити неща на планетата Земя. Такива са неговият дух и характер.
Случайна пациентка променя пътя му. Негов колега от болницата в Лос Анджелис разбира, че Рефетов има по-големи познания върху щитовидната жлеза и го кани да види резултатите на докарано по спешност глухонямо момиче от Мексико, блъснато от камион. „Майка му говореше само испански, а сред лекарите само аз разбирах този език“, връща лентата назад професорът.
Диагнозата на момичето се оказва доста сложна. Освен нея, и двамата ѝ братя имали същите симптоми. Изследванията на детето показват, че има разминаване между високото ниво на щитовидния хормон и клиничните симптоми, според които той не е в достатъчно количество.
„Получи се така, че има хормон, а няма ефект. Или имаше грешка в анализите, или имаше проблем хормонът да действа на тъканите“, припомня си професорът.
Решен да разбере защо е така, в Харвард д-р Рефетов се среща със световноизвестния учен по проблемите на щитовидната жлеза проф. Лесли Де Грут и го запознава със случая. Де Грут веднага изпраща Рефетов обратно в Лос Анджелис, за да направи кинетичен анализ на пациентите с радиоактивен йод. Следват над 2000 изследвания на пациенти, страдащи от все още непознатата болест на щитовидната жлеза, на които се дава радиоактивен йод. Заключението на доктор Рефетов от тях е, че хормонът не може да влияе на тъканите на пациентите. За да може това да стане, е необходим рецептор. Близо 20 години проф. Рефетов работи над решаването на тази загадка и през 1989 г., с напредъка на генетиката случаят е решен. Така се открива и причината на Рефетовия синдром, която е мутация на рецептора на щитовидния хормон. „Това е нещо като ключалката. Ключът е хормонът, а ключалката – рецепторът. Моето откритие е, че проблемът не е в хормона, а в рецептора“.
За да може да работи правилно, щитовидната жлеза трябва да произвежда хормон. Има хора, чиито рецептори са дефектни и не работят правилно. За да компенсира този дефект, жлезата произвежда по-голямо количество хормон. Ако се направят само изследвания на кръвта, лекарите откриват свръхпроизводството на хормон и могат да се подведат, че пациентът страда от базедова болест. Естествено предписват лекарства за намаляването му, но така болестта се задълбочава. Поне така е било докато Самуил Рефетов стига до извода, че проблемът не е в ключа, а в ключалката.
Откритието му дава огромен тласък за развитието на генетиката, ранната профилактика и лечението на тиреоидните заболявания в световен мащаб, за което ученият е предложен за Нобелов лауреат в областта на медицината.
Приносът му обаче далеч не се изчерпва с откритието на този синдром.
Той е автор на повече от 500 научни труда, доктор хонорис кауза на университетите в Каляри, Италия и на Свободния университет в Брюксел. Чел е лекции в различни университети в Италия, Белгия, Япония, Англия, Канада, Еквадор и др. Носител е на 29 почетни награди и отличия от научни институции и асоциации в областта на медицината, общественото здраве, биохимията и медицинската физика. Сред най-ценните му награди е „Фред Кондрак Кох“, която Американската ендокринна организация му връчва през 2012 година за цялостен принос в ендокринологията.
Проф. Рефетов е член на 15 професионални организации и асоциации. Член е на издателските бордове на 10 списания, включително и на списание „Българска медицина“, издание на Българската академия на науките и изкуствата. На последната е избран за редовен член през 2011 г.
От 2004 г. активно работи и с водещи български ендокринолози, сред които проф. Боян Лозанов.
Предстои му и съвместна работа с млади учени от Софийския университет. В момента тече процес на организиране, а от Министерството на образованието има и официална покана за тясно сътрудничество.
На фона на тази впечатляваща биография бях любопитна да разбера повече за ЧОВЕКА, стоящ зад нея.
Проф. Рeфетов с колекция от пеперуди събирани от изследователската му дейност из джунглите на Амазонка
Проф. Рефетов се оказа изключително уравновесен, земен и скромен; истински, неподправен и някак си по детски чист – същинско олицетворение на свободния дух. От раз пленява и със съхраненото си любопитство към чудото, наречено ЖИВОТ. Когато разговаряш с него, те завладява с баланса и спокойствието си и неусетно самият ти влизаш в неговия ритъм. Сприхавост, нервност, нетърпеливост, са му напълно чужди.
„Като млад караше мотоциклет и беше активен състезател по фехтовка“, връща се назад към спомените инж. Петров.
Шампион в първи курс в медицинския факултет на университета „McGill“ в Монреал, му предлагат капитанската лента на отбора, но тогава той окончателно решава да се посвети на медицината. Въпреки това, обаче, си остава активен спортист.
Първото нещо, което прави, когато се събуди сутрин, щастлив, че е жив, е да отиде да тренира. Към днешна дата пет дни в седмицата бяга по 40-45 минути. Когато времето е хубаво, джогингът му е край езерото на Чикаго, а на работа (разстоянието е около 3 км) ходи с велосипед. „Стигам до университета за 20-ина минути по специална велоалея. Наистина е много приятно“, споделя заразяващо професорът.
Признава, че съчетава спорта и с балансирано хранене.“ Внимавам какви калории поемам и преценявам дали ще мога да ги изразходя през деня“, уточнява просто и ясно.
Освен научна литература намира време и за философски четива, романи, поезия. „Вкъщи имам бягаща пътека и докато тичам, за да не губя време, чета нещо. Направил съм си специална поставка, така че докато бягам, книгата е пред мен на удобно разстояние“, пояснява световноизвестният учен.
И независимо, че владее английски, испански, френски и италиански, никога не пропуска възможност да прочете нещо и на родния български.
Страстен почитател е и на класическа музика. Поне веднъж седмично със съпругата си Хедър посещават опера или симфоничен концерт.
В личния си живот е горд баща на три деца, имащи вече българско гражданство и щастлив дядо на петима внуци. С цялата фамилия професорът планира да посети България съвсем скоро – още през месец юни.
Не съжалява ни най-малко, че никое от децата му не тръгва по неговия път, дълбоко вярвайки, че хората, които успяват, са тези които правят това, което истински обичат, това, което наистина ги привлича. Когато след всичко любопитствам кое е житейското му мото, разбирам, че няма конкретно такова, но пожелава на политиците да имат.
Като базисна цена за успеха си, професорът посочва усърдната работа, а компромисите, които му се налага да прави, неминуемо свързва с ограниченото време, прекарано със семейството.
Като най-трудно през годините споделя, че му е било, да свикне с мисълта и да се научи да се справя с предизвикателствата на прокуден от родината си – нещо, което се моли, децата му да не изпитат никога. Това, на което ги е научил, респективно иска да възпита у внуците си, е честността към тях самите и впоследствие към всички останали.
Акад. Рефетов направи кратка експертиза за световната наука и в частност сподели своята гледна точка за бъдещето на науката в България…
„Науката сега е доста комплицирана и един човек не може да знае всичко. Аз съм генетик и се занимавам с генетични болести на щитовидната жлеза. Аз не познавам науката в нейната цялост, повече отколкото я познава всеки един човек от вестниците. Един човек не може да знае всичко. Технологията помогна много за увеличаване на знанията. Тя напредна значително и в областта на ендокринологията. Сега могат да се анализират всичките гени на един човек. Първият такъв анализ преди 20 години струваше 1 млрд. долара. Същият към днешна дата може да се направи за около 2 хил. долара. Състезанието в науката е по-голямо, отколкото преди, и тя работи за човека.
Образованието в България е солидно. Студентите, които се обучават тук, имат голямо бъдеще в науката, но те за съжаление нямат възможност да се реализират в България”, със завидна доза тъга констатира акад. Рефетов.
Проф. Рефетов пред стар уред за изследване на ДНК
Най-големият проблем в науката според учения е, че най-интелигентните напускат страната.
„Българските лекари са много високо ценени в чужбина, защото са способни и е жалко, че държавата все още не прави нужното да ги задържи“.
Професорът посочи финансовия недостиг за медицински изследвания като следващ проблем.
„Материалната възможност на България действително не е голяма, но ако лаборатории или институти в страната станат познати навън, те могат да получават помощ или фондове от чужбина. Поради факта, обаче , че най-способните напускат страната, тези организации не са силни в България, за да донесат пари отвън“, категоричен е той.
Според него е важно също разпределянето на фондовете за научни изследвания да се прави справедливо, защото сега стои въпросът кой ги взима – способният или този,който политически има тази възможност?!
„Държавните фондове сега отиват повече при практическата наука. Фундаменталната, резултатите от която биха имали своята важност след 20-30 години, е в ущърб.
Разбираемо е държавните учреждения да са привлечени от науката, която би могла да даде бързи резултати – до един месец, до една година. Причината е ясна на всички. Животът на дипломатите в дипломацията е кратък. Те не се интересуват от работа, която ще даде резултат след 30 години, след като те тогава няма да имат позицията, на която са в момента.
Разковничето е да се намери балансът, за да се задържат хората да не бягат, да им се осигурят възможности да развиват уменията си и да печелят у нас” – съветва управниците ни световноизвестният учен. И не на последно място: “Трябва да се спре корупцията в страната”, добавя той.
Акад.Рефетов коментира, че и в САЩ има проблеми с осигуряване на средства за научни изследвания, особено за младите хора, които искат да се занимават с научна работа.
„Конкуренцията за фондовете, които отпускат средства за наука, е голяма. Другият проблем е, че финансирането е само за три години и после трябва да се кандидатства за нова програма. Тази несигурност кара много от младите учени да отиват да работят в индустрията, в частната практика, където получават по-добро заплащане за труда си. За чистата наука много трудно се намират средства, защото вложените такива не се възвръщат веднага. Това е проблем, който го има в целия свят.
При нас в Щатите този проблем е по-голям, защото заплатата зависи от фондовете. Университетът не ви плаща. Той може само да ви съдейства, предоставяйки ви помещения и известен персонал. Вие вземате фондове за изследвания и ако правите 50 % изследвания, 50% от заплатата трябва да ви дойде оттам. Остатъкът, ако си лекар, е от пациенти или преподаване в университета“, обясни акад. Рефетов.
Преди години професорът е чел лекции пред студентите. Сега вече не се занимава с преподавателска работа. Само един ден от седмицата се занимава с болни, които идват от цяла Америка и от чужбина, като се записват около 6 месеца предварително. При него отиват като при последна инстанция.
Научната му работа в екип обаче продължава на пълни обороти.
„Нашата работа се оценява от качеството на публикациите и тяхното цитиране“, уточнява той.
С удоволствие споделя заглавието на последната си публикация и отделя време, за да разкаже накратко малко повече за нея.
„Моята лаборатория публикува много статии относно нови мутации; от 9 до 14 всяка година. Най-скорошният ми важен труд (приложен в цялост), който излезе през ноември 2016, беше озаглавен „Adeno associated virus 9-based gene therapy delivers a functional monocarboxylate transporter 8 (MCT8) which improves thyroid hormone availability to brain of Mct8 deficient mice”. През 2004 г., моята лаборатория откри дефект, който е признак на тежко неврологично заболяване, свързано с нарушения на щитовидната жлеза. Засегнатите момчета не могат да ходят и да говорят. Ние открихме, че дефектът се дължи на мутация в гена MCT8, който инструктира тялото да произвежда вещество, необходимо за транспортиране на хормони на щитовидната жлеза от кръвта до тъканните клетки, и по-специално до мозъка. Противно на други генетични дефекти на щитовидната жлеза, този не може да се лекува с хормони на щитовидната жлеза. Публикацията, спомената по-горе, използва вирус, чрез който въвеждаме нормалния MCT8 ген. Когато една мишка с дефицит от MCT8 е заразена с този вирус, който навлиза в клетките, тя произвежда нормален MCT8 и увеличава навлизането на хормони на щитовидната жлеза в мозъчните клетки. Търси се одобрение този вирус да се използва за лечение на хора“, обнадежден завършва професорът.
За финал не пропуска да даде съвет на младите:
„Правете това, което наистина ви привлича най-много!“
