Автор: Доц. д-р Красимир Коев, д.м.; Медицински университет София; Катедра по спешна медицина; Клиника по очни болести
В настоящия обзор са засегнати причините за развитието на рядкото генетично заболяване, наречено синдром Lowe, което засяга очите, мозъка и бъбреците. То се проявява предимно при млади момчета, като при тях се наблюдават специфични интелектуални проблеми. Най-често срещаните прояви на заболяването са хипотония, забавено двигателно развитие, припадъци, аутистични проблеми, засягане на бъбреците, ставни проблеми, нисък ръст и др. Очните проявления на синдрома Lowe включват катаракта, глаукома, дегенерация на роговицата, келоиди, страбизъм. Глаукома се развива при около половината от момчетата със синдрома Lowe. Трайно повишеното очно налягане може да доведе до необичайно уголемяване на окото на бебето. Дегенерацията на роговицата също може да доведе до сериозни зрителни нарушения, което налага хирургична интервенция с имплантиране на донорна роговица. Келоидите могат да доведат до загуба на зрението, лекуват се с капки и хирургическa интервенция, въпреки че след операцията има вероятност от рецидив. При страбизъм (кривогледство) се прилага закриване на едното око с цел трениране на мързеливото око и постигане на еднакво гледане с двете очи. Използва се и хирургично лечение на очните мускули за постигане на синхронизирани движения на двете очи.
Специално предложение:
Начин на генетично унаследяване на заболяването – то е рецесивно и се предава от майка на син – чрез Х-хромозомата.
Симптомите на синдрома са резултат от един дефектен ензим в тялото. Момчетата, които са засегнати от болестта, страдат от здравословни проблеми през целия си живот и имат специфични образователни потребности. За съжаление, продължителността на живота им е намалена, поради множеството усложнения на болестта.
Синдромът Lowe носи името на д-р Чарлз Лоу, който, съвместно със свои колеги, първи открива заболяването през 1952 г. Симптомите, които са наблюдавани при изследваните момчета са аномалии на бъбречната функция, костни заболявания, интелектуални затруднения и вродена глаукома. Поради тази причина синдромът Lowe е известен и като очно-церебро-бъбречен синдром, тъй като засяга очите, мозъка и бъбреците – съвкупност от симптоми, които се срещат едновременно (синдром).
Най-честите прояви на заболяването са:
- Катаракта на двете очи , открита при раждането или малко след това.
- Слаб мускулен тонус (хипотония) и забавено двигателно развитие.
- Глаукома (при около 50 % от случаите) .
- Интелектуални затруднения (гранични или тежки). В някои случаи интелектуалното развитие може да е нормално.
- Припадъци (при около половината от случаите).
- Значителни поведенчески проблеми (в много, но не във всички случаи) – децата често имат аутистични проблеми.
- Засягане на бъбреците (бъбречна тубулна ацидоза).
- Склонност към развиване на рахит, костни фрактури, сколиоза и ставни проблеми.
- Нисък ръст.
- Кисти на бъбреците, мозъка и кожата.
- Запек.
- Дентални проблеми.
- Продължителността на живота може да бъде намалена, поради прогресивната бъбречна недостатъчност, въпреки че смъртта може да настъпи в ранна възраст, поради бъбречна недостатъчност или други причини.
Очните признаци на синдрома Lowe включват вродена катаракта (при 100% от случаите), глаукома (в 50% от случаите), дегенерация на роговицата, страбизъм (кривогледство) и нистагъм. Ефективността на лечение на тези състояния
варира и всяко от тях може да доведе до сериозни зрителни увреждания. В някои редки случаи, при които окото е сляпо и има тежка болезненост, се налага хирургично отстраняване на окото, наречено енуклеация.
Катаракта при синдрома Lowe
При засегнатите от заболяването момчета, катарактата обикновено се появява при раждането, въпреки че не може да бъде диагностицирана, докато детето не стане на няколко седмици, тъй като катаракта е безболезнено помътняване на лещата на окото. Нормалната леща е прозрачна като обектив на камера и изпълнява подобна функция. Тя фокусира светлината върху ретината, която е в задната част на окото. Ретината е като филм на камера и записаните
Вродена катаракта.
изображения се предават към мозъка, където се преработват от зрителния нерв.
Помътнената леща намалява количеството светлина, която може да достигне до ретината и образите не се виждат ясно. От изключителна важност е да се премахне катарактата възможно най-рано, препоръчително в рамките на първите няколко дни или седмици от живота на бебето, за да може да се научи да вижда нормално. Ако катарактата не се отстрани до по-късен етап, зрителната система не може да се научи да обработва изображенията правилно и окото може да ослепее. Ранното отстраняване на катарактата улеснява правилното развитие на зрителната система.
Оперативно отстраняване на катаракта
Лещата се отстранява по хирургически път под обща анестезия. Прави се малък разрез в окото, обикновено в края на зоната, където роговицата се съединява със склерата (тази зона се нарича лимба). Микроскопичните инструменти се вкарват в този отвор, за да фрагментират катарактата, която се отстранява на малки парчета.
Тази операция подобрява преминаването на светлината през окото. Въпреки това, при отстраняване на лещата, окото не може да фокусира светлината върху ретината и трябва да се използват силни очила или контактни лещи за компенсация. При повечето деца има значително подобрение на зрението след тази интервенция.
Изкуствени лещи
При повечето деца, отстраняването на катаракта и използването на очила или контактни лещи дават значително подобрение на зрението. Хирургичното имплантиране на изкуствени лещи обикновено не се препоръчва поради няколко причини.
Например, малкият размер на очите на кърмачета и невъзможността да се предскаже правилно размера им на по-голяма възраст; възможните усложнения от глаукома, които са често срещани при синдрома Lowe; несигурността за дългосрочната стабилност на изкуствените лещи при бебета, както и възможността за проблеми с роговицата при синдрома Lowe.
Глаукома при синдрома Lowe
Глаукома се развива при около половината от момчетата, засегнати със синдрома Lowe.
Глаукомата е заболяване, при което има повишено очно налягане, което може да увреди ретината и зрителния нерв и да доведе до загуба на зрението. Трайно повишеното очно налягане може да доведе до необичайно уголемяване на окото на бебето, тъй като, за разлика от окото на възрастните, склерата при бебетата е сравнително тънка и разтеглива поради повишеното очно налягане. Това състояние се нарича буфталмия.
Лечението на детската глаукома е трудно. Капките за очи могат да намалят очното налягане, но рядко са ефективни сами по себе си. Ако капките за очи не са ефективни, могат да се приложат различни хирургически процедури. Лечението с диоден лазер може да се използва за намаляване на количеството течност, което произвежда окото. Може да се направи нов канал, чрез който течността в окото да се отделя по-лесно и по този начин се намалява налягането. Понякога се зашива малък изкуствен клапан с малка тръбичка в предната част на окото, за да се контролира освобождаването на течност и по този начин да се намали налягането. За съжаление, в някои случаи глаукомата е толкова тежка, че не може да се контролира и накрая причинява пълна слепота.
Дегенерация на роговицата
При около половината от момчетата със синдром Lowe през юношеските си години се появява съединителна тъкан, често наричана келоид или фибром на роговицата. Това вероятно представлява доброкачествен растеж на фиброзна тъкан, която прилича на нарастващ белег. Причината за появата ѝ не е известна, но както катарактата, може да увреди зрението, затова се налага да бъде хирургично отстранена.
Трансплантация на роговицата
Трансплантацията на роговица е извършена при малка част от пациентите със синдром Lowe. Трансплантация на роговица може да бъде чрез донорна или синтетична роговица. При избора на вида трансплантация на роговица трябва да се прецени целта и рискът от нея. Ако целта е да се подобри зрителната острота, резултатите зависят от здравословното състояние на окото и от това каква е зрителната острота преди дегенерацията на роговицата. Рисковете при трансплантация на роговицата може да включват инфекции и вероятно отхвърляне на донорната роговица. Трансплантацията на роговица при възрастните е по-успешна, отколкото при бебетата и децата.
Келоиди при синдрома Lowe
При някои хора със заболяването се образуват келоиди в едното или двете
Келоид
очи. В някои случаи келоидите могат да доведат до загуба на зрението. Келоидите могат да бъдат хирургично отстранени, но има вероятност от рецидив. Освен това хирургичното отстраняване може да остави белег. Медикаменстозното лечениe се оказва безрезултатно, а транспалнтация на роговицата не се препоръчва, поради трудността на постоперативните грижи, които включват капки, потискащи отхвърлянето на транспланта и многобройните изследвания, свързани с този проблем.
Следоперативната грижа е сложна при децата, особено при тези със синдром Lowe. В много случаи, образуването на келоиди води до прогресиращи и тежки зрителни увреждания, въпреки приложените лечения.
Страбизъм
Страбизъм. Credit: Jmarchn (CC BY-SA 3.0)
При много от децата със синдром Lowe се наблюдава присвиване или кръстосване на очите (страбизъм) – състояние, при което очите не са със съгласувани движения. В ранна детска възраст този проблем може да се отрази неблагоприятно за развитието на зрителната система и да увреди зрението. Лечението включва цялостно проследяване на движенията на очите, очните мускули и зрението и предписване на очила.
Лечението продължава с превръзка на едното око с цел да се постигне подобрение в „мързеливото“ окото.
След като детето може да проследява даден предмет еднакво с двете очи, се извършва операция на очните мускули за постигане на синхрон между тях. Ако зрението е еднакво, има възможност очите да гледат в правилна посока след операцията. След операцията за страбизъм, детето трябва да бъде проследявано, поради вероятността от рецидив.
Нистагъм при синдром Lowe
Терминът нистагъм се отнася до неконтролируемото и ритмично движение на очите. Нистагмът сам по себе си не причинява загуба на зрението, което често е резултат от състоянията, свързани с лошо зрение. Загуба на зрението може да се причини от промени в мозъчната функция. Генетичният дефект, който причинява синдрома Lowe също влияе върху развитието на ретината на окото (която е част от мозъка).
За съжаление, не съществува постоянно и ефективно лечение на нистагъм, освен взимането на всички възможни мерки, за запазване и развиване на добро зрение от ранна възраст.
Енуклеация
Стъклено око. Credit: glasseyesview, flickr, (CC BY-SA 2.0)
В много редки случаи, когато окото е ослепяло и е болезнено, се налага премахване, за да може лицето да се развива нормално. Процедурата се нарича енуклеация. След отстраняване на окото, се имплантира протеза, която поддържа обема в очната орбита и стимулира нормалния растеж на костите на лицето и клепачите.
След няколко седмици лечение, се поставя „стъклено око“ върху излекуваната повърхност. Разработени са нови хирургични техники с използването на нови материали, които осигуряват по-добро движение на изкуственото око.
Изследване на очите
Тъй като рискът от отлепване на ретината се увеличава след операция на катаракта и тъй като повечето хора със синдром Lowe нямат оплаквания от загуба на зрение поради отлепване на ретината, всички пациенти със синдром Lowe трябва да извършват офталмологичен преглед на всеки шест месеца. При повечето пациенти със заболяването се изисква анестезия за извършването на очните прегледи.
